一、背景介绍
地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，对地中海贫血类疾病的早期筛查有利于及时发现和尽早治疗，对于缓解患儿病情具有重要的意义。
二、检查对象和方法
筛查对象为县妇幼保健院在2013年4月-2014年3月期间进行地中海贫血项目筛查的婴幼儿共计750例。筛查方法为采用新生儿地中海贫血筛查，该筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
三、检查结果
我院新生儿地中海贫血筛查进入新时代产前诊断中心，于2012年6月开始启用新引进的法国SEBIA全自动新生儿滤纸血片毛细管电泳仪进行新生儿地贫筛查。该技术在应用HbBarts特异条带对静止型和标准型的α地贫进行有效筛查的同时，通过采用HbA/F比值对重症β地贫进行早期筛查，更好的为临床提供诊断依据。
四、意义和展望
通过开展筛查可以对携带者本人及其父母、家族人员进行优生指导，进而减少重型地贫患儿的出生，提高我市出生人口的素质。地中海贫血筛查具有重要而长远的意义，对于我国南方尤其广东、广西高发地区尤为重要。
五、结论
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，对患者的健康和生活质量造成严重影响。通过早期筛查和治疗，可以有效降低重型地贫患儿的出生率，提高出生人口的素质。希望未来能有更多的技术进步和政策支持，为地中海贫血的防治做出更大的贡献。